AICH Roma 
Sezione locale della associazione italiana corea di huntington informa sulla malattia, propone indirizzi utili, sostiene la ricerca. Propone un forum ed una mailing list.
www.aichroma.com/ • info (alexa) • archivio
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ANF 
[Parma] Presenta l'associazione neurofibromatosi ed informa sulla malattia genetica rara.
www.neurofibromatosi.org • info (alexa) • archivio
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Atrofia spinale muscolare 
Fornisce informazioni sulla sindrome di Werdnig-Hofhnann, una malattia genetica, la SMA di tipo 1. Presenta gli ausili disponibili, la legislazione al riguardo ed i consigli per i familiari. Strategie e modelli per la gestione domestica delle problematiche quotidiane, link utili.
web.tiscali.it/mozzo • info (alexa) • archivio
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Camilla: trasfusione feto-fetale 
Due genitori raccontano la propria esperienza sulla sindrome da scambio di sangue in placenta tra gemelli monozigoti. Informazioni, consigli, psiibilità di contatto email. Link.
www.miacamilla.it/ • info (alexa) • archivio
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Centro fibrosi cistica Toscana 
[Firenze] Informa sulla patologia, sulla diagnosi, sulla prevenzione, sulla cura e sulla riabilitazione. Il centro, lo staff, il laboratorio. Elenca le leggi in materia. Link ed email.
www.fibrosicisticatoscana.org/ • info (alexa) • archivio
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Conosciamoci meglio 
Propone siti di ricerca-incontro per conoscere meglio lo stato di salute e la qualità di vita delle persone affette dalle sindromi di Down e di Noonan, da spina bifida e da febbri periodiche. Informazioni, bibliografia e Faq.
www.conosciamocimeglio.it/ • info (alexa) • archivio
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Escobar.it 
La storia di Rocco Raniti, colpito dalla malattia genetica, permette di far conoscere il problema e suggerisce come affrontarlo. Informazioni e notizie utili.
www.escobar.it/ • info (alexa) • archivio
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Faq sulla sindrome di Down 
Informazioni sulle anomalie cromosomiche, sulla possibilità di apprendimento ed inserimento sociale, sull'intervento nutritivo mirato. I libri e le associazioni suddivise per regioni.
digilander.libero.it/ecografia/faqdown.htm • info (alexa) • archivio
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Fibrosi cistica 
Fornisce informazioni sulla malattia e presenta le attività di ricerca, gli articoli scientifici, le news ed i congressi. Le associazioni, la normativa, la bibliografia e le pubblicazioni periodiche.
www.fibrosicistica.it/ • info (alexa) • archivio
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Fibrosicisticaitalia.it 
Forum sulla fibrosi cistica. Contiene informazioni sulla malattia.
www.fibrosicisticaitalia.it/cgi-bin/index0.cgi • info (alexa) • archivio
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Genoma - Servizio analisi del DNA 
[Roma] Un laboratorio specialistico offre accertamenti diagnostici biologico-molecolari e fornisce informazioni riguardanti gli esami eseguibili. Area di servizio e consulenza riservata ai professionisti.
www.laboratoriogenoma.it/ • info (alexa) • archivio
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Sindrome di Down 
Propone informazioni sugli esami clinici, approfondimenti ed atti dei convegni scientifici, recensioni stampa ed elenco libri sull'argomento. Fornisce database regionale dei medici specialisti e link alle associazioni nazionali ed estere.
www.sindromedown.it/ • info (alexa) • archivio
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Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 
Informa sulla agenesia vaginale congenita e su sintomi, diagnosi, terapia ed aspetti psicologici. Contatti via email e link.
utenti.lycos.it/Rokitansky/ • info (alexa) • archivio
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